За последние годы спектр детских неврологических патологий серьезно изменился. При этом генетические мутации de novo (те, которые возникли впервые, а не были унаследованы. — Авт.) стали одной из ведущих причин тяжелых неврологических и психических расстройств. Они лежат в основе многих сложных заболеваний, включая спинальную амиотрофию и миодистрофию Дюшенна. И если еще недавно они были неизлечимыми, то сегодня для терапии появились прорывные методы лечения.

Если говорить об изменениях в структуре детских неврологических заболеваний, то эксперты отмечают рост сосудистых, аутоиммунных и метаболических патологий.

«В последние годы мы всё чаще сталкиваемся с сосудистыми патологиями, аутоиммунными и митохондриальными заболеваниями, а также с эпилептическими энцефалопатиями. Чтобы выявить эти состояния, требуется высокая профессиональная подготовка и комплексное клинико-лабораторное и инструментальное обследование. Геномные исследования теперь не просто желательны, они необходимы», — говорит профессор Хачатрян.

Современная диагностика требует комплексного подхода: это и генетические тесты, и нейровизуализация (МРТ, КТ), и ЭЭГ-мониторинг, и биохимические анализы.

Эксперт отмечает, что сегодня редко встречаются изолированные неврологические или психические нарушения. Болезни обмена веществ (например, болезнь Вильсона–Коновалова, глутаровая аминоацидурия) часто проявляются неврологическими и психическими симптомами, включая аутизм и задержку психоречевого развития. Поэтому идет сближение неврологии и психиатрии. «Так, у детей с задержками психоречевого развития часто страдают и эмоциональная сфера, и поведение, и физическое состояние. Сейчас смешанных форм становится все больше, а «изолированных» неврологических заболеваний — все меньше. Самые распространенные «смешанные формы», да и в целом наиболее частые неврологические проблемы у детей — это расстройства аутистического спектра и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Поэтому при выявлении неврологической патологии мы всегда рекомендуем консультацию психиатра», — говорит эксперт.

Поэтому на первый план выходит комплексное обследование с участием неврологов, психиатров, генетиков и реабилитологов. Если говорить о методах диагностики, то диагностировать патологию помогают генетическое тестирование (выявление мутаций de novo, метаболических нарушений, болезней накопления), компьютерная и магнито-резонансная томография (эти виды высокотехнологического обследования помогают диагностировать структурные аномалии мозга, сосудистые поражения, опухоли); ЭЭГ-мониторинг (выявляет эпилепсию, нарушения электрической активности мозга). Рутинные биохимические анализы — важный инструмент диагностики болезней обмена (например, лейциноза, болезни Тея-Сакса).

«Многие из таких заболеваний генетически обусловлены — из-за поломки в генах в организме накапливается слишком много или, наоборот, критически недостает определенных веществ. Например, когда в мозге человека накапливается и не выводится медь, возникает болезнь Вильсона–Коновалова. Это приводит к психическим расстройствам, снижению когнитивных способностей, патологии печени. Улучшить состояние человека можно, вовремя назначив препараты, которые мешают всасыванию меди из кишечника, и строгую диету. При нарушении уровня биотинсинтазы и глутаровой аминоацидурии, которые выражаются в том числе судорогами, отклонениями в психомоторном развитии, мышечной дистонией, специальные добавки или, наоборот, ограничительная диета влияют на течение и прогноз болезни», — говорит Лусине Хачатрян.

Детский мозг — самая пластичная структура, и своевременная помощь может предотвратить тяжелую инвалидность (например, при миодистрофии Дюшенна), снизить выраженность аутизма при выявлении метаболических нарушений; позволить ребенку адаптироваться в обществе (инклюзивное обучение, социальные навыки).

Увы, бывает и так, что никаких лекарств для той или иной патологии в мире еще не придумали. Например, нет специфической терапии при заболевании Галлевондера–Шпаца — при этой патологии происходит избыточное накопление железа в организме, что выливается в тяжелые нарушения неврологического характера и двигательные расстройства. И все же отсутствие лечения вовсе не означает, что таким пациентам нельзя помочь. Сегодня медицина имеет арсенал средств, способных улучшить качество жизни людей с болезнью Галлевондера–Шпаца. Например, ботулинотерапия способствует уменьшению гиперкинезов, то есть непроизвольных, не контролируемых мозгом мышечных сокращений. Иногда гиперкинезы мышц лица и рта бывают настолько сильными, что ребенок не может есть, однако введение ботулотоксинов существенно облегчает состояние.

Генетически обусловленные болезни обмена и накопления нередко проявляются симптомами аутизма. В целом, говорит эксперт, при любом расстройстве аутистического спектра очень важно найти его причину: «Тогда мы можем воздействовать на патогенез и улучшить состояние ребенка, а в каких-то случаях даже снизить выраженность синдрома. То же самое с синдромом задержки психоречевого развития. Его причины могут быть очень разными, сам синдром очень разнороден, и чтобы максимально персонализировать лечение, разработан алгоритм диагностики таких расстройств».

Исследования показывают, что физическая активность стимулирует нейропластичность и может «запустить» речевое развитие даже у детей с тяжелыми синдромами. «Двигательная и речевая реабилитация тесно связаны друг с другом — из-за особенностей работы нашей нервной системы тренировка двигательных навыков может «запустить» речь. Двигательная активность влияет на процессы восстановления в нервной системе и нейронные связи», — поясняет профессор Хачатрян.

Как вовремя заметить проблему, на что обращать внимание и когда бить тревогу? Тревожными симптомами должны стать:

Позднее формирование речи (после 2–3 лет).

Отсутствие интереса к играм, избегание контакта.

Необычные движения (стереотипии, тремор).

Резкое ухудшение когнитивных функций.

Чем раньше будет выявлено заболевание и начато лечение, тем лучше прогноз. А новые технологии делают такую помощь еще доступнее.