Неонатальный скрининг показывает 38 редких заболеваний

Скрининг новорожденных на наследственные болезни проводится уже более 50 лет. Началось все с диагностики фенилкетонурии в США. В РФ массовый скрининг на врожденные заболевания начался в 1993 году (приказ Минздрава России от 30.12.1993 №316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации») с обследования новорожденных на 2 заболевания (фенилкетонурия и врожденный гипотериоз). «Список заболеваний, на наличие которых проверяли младенцев, постепенно расширялся. Сначала в него входили 5 заболеваний, потом, с 2023 года, 36. И с апреля 2026 года — 38 заболеваний», — говорит Наталья Александровна.

Как проводится исследование? Медицинский работник проводит забор образцов крови из пятки новорожденного в возрасте 24–48 ч жизни у доношенного и на 7-е сутки (144–168 ч) жизни у недоношенного новорожденного. Капли крови наносятся на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки и отправляются в специализированные лаборатории. В случае получения положительных результатов исследования в ходе скрининга в дальнейшем проводятся подтверждающие тесты — это исключает случайные ошибки.

«Важно обнаружить болезнь еще до появления симптомов, когда ребенок внешне выглядит полностью здоровым. Раннее начало лечения еще до дебюта заболевания предотвращает тяжелое поражение мозга, внутренних органов, инвалидизацию и даже смерть ребенка. Скрининг — это не «генетическая роскошь» и не «перестраховка». На уровне конкретной семьи он позволяет растить родителям почти здорового малыша, предотвращая его неизбежную смерть в раннем возрасте или инвалидизацию, — отвечает Наталья Соколова на вопрос, зачем нужен неонатальный скрининг. — На уровне государства он ведет к повышению качества и продолжительности жизни населения, значимому снижению смертности от наследственных болезней. По результатам массового обследования жителей страны врачи-генетики формируют регистр семей — носителей наследственных заболеваний для проведения профилактики повторного рождения больных детей в этих семьях».

Самая опасная ошибка родителей в том, что они могут думать, что ребенок выглядит здоровым, значит, все в порядке. Для большинства болезней, входящих в скрининг, именно так все и начинается: первые дни жизни ребенок может казаться совершенно нормальным, не отличаться от прочих младенцев. Но ситуация быстро меняется: когда появляются первые симптомы заболевания, скорее всего, уже есть тяжелые поражения центральной нервной системы или внутренних органов. При фенилкетонурии и врожденном гипотиреозе страдает мозг, при адреногенитальном синдроме возможен жизнеугрожающий криз, при галактоземии — сепсис и печеночная недостаточность, при муковисцидозе — раннее тяжелое поражение дыхательной системы. Скрининг ценен именно тем, что позволяет действовать до катастрофы, а не после нее.

«После внедрения массового скрининга продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом увеличилась более чем в 2 раза, было достигнуто выраженное снижение младенческой смертности от сольтеряющих форм врожденной гипоплазии коры надпочечников. Неонатальный скрининг — это огромное достижение современной медицины, от которого нельзя отказываться, поскольку цена такого решения — это повышение вероятности ранней мучительной смерти ребенка или его инвалидизации», — говорит наш эксперт.

СПРАВКА "МК"

Топ-10 заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, и их последствия

Фенилкетонурия. Необратимое поражение ЦНС, тяжелые интеллектуальные нарушения

Врожденный гипотиреоз. Тяжелое нарушение нейропсихического и физического развития

Муковисцидоз. Хроническое поражение легких, панкреатическая недостаточность, нутритивный дефицит

Адреногенитальный синдром. Кризовое течение, связанное с потерей соли, шок, летальный исход

Галактоземия. Сепсис, печеночная недостаточность, поражение ЦНС

Дефицит синтеза биоптерина. Тяжелое неврологическое поражение.

Дефицит реактивации биоптерина. Быстро прогрессирующее поражение ЦНС

Тирозинемия I типа. Печеночная недостаточность, тубулопатия, риск гепатоцеллюлярной карциномы

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз). Метаболический криз, отек мозга, кома

Гомоцистинурия. Тромбозы, задержка развития.

Опубликован в газете "Московский комсомолец" №29817 от 29 июля 2026

Заголовок в газете: Капля крови из пятки как путь к спасению жизни