NOVE tehnologije sekvenciranja otkrile su da oko 13% ljudskog genoma čine neobične, ne-heliksne strukture DNK. Njihovo proučavanje moglo bi pomoći u razumijevanju razvoja raka i drugih bolesti.
DVOSTRUKA uzvojnica, prepoznatljivi simbol biologije, dugo je smatrana temeljnim oblikom molekula DNK. Međutim, sve je jasnije da ne slijedi svaka DNK taj obrazac. Postoje i alternativne, takozvane nekanonske strukture, a nove tehnologije omogućuju znanstvenicima da ih otkriju i analiziraju, piše Science Alert.
Dopunjavanje genetske karteIstraživanja od prije nekoliko godina pokazala su da naša genetska mapa nije bila potpuna. "Kada je ljudski genom prvi put objavljen 2001. godine, zapravo nije bio potpun. Oko osam posto genoma, uglavnom repetitivne DNK, nije bilo mapirano", objasnila je biologinja Kateryna Makova sa Sveučilišta Pennsylvania State.
Taj je nedostatak ispravljen zahvaljujući naporima konzorcija Telomere-to-Telomere (T2T). Znanstvenici su 2022. sastavili najcjelovitiji referentni ljudski genom do sada, a 2023. su sekvencirali i posljednji preostali dio. Projekt je 2025. godine proširen pa su dovršeni i referentni genomi šest vrsta čovjekolikih majmuna: čimpanze, bonoba, gorile, bornejskog i sumatranskog orangutana te siamanga.
Analiza potpunih genomaU novoj studiji, objavljenoj u časopisu Nucleic Acids Research, Makovin tim analizirao je upravo te T2T referentne genome čovjeka i šest vrsta majmuna. Fokusirali su se na traženje obrazaca koji upućuju na postojanje ne-B DNK, odnosno struktura koje odstupaju od klasične dvostruke uzvojnice.
"Sada imamo potpunu sliku motiva koji potiču formiranje ne-B DNK u tim genomima", izjavila je Linnéa Smeds, biologinja s Penn Statea i prva autorica studije.
Presudna uloga tehnologijeOvi rezultati, kao i sami T2T podaci, postali su mogući zahvaljujući novim tehnologijama sekvenciranja dugih fragmenata (long-read sequencing). Za razliku od starijih metoda koje su genom razlagale na kratke isječke, ova tehnologija omogućuje analizu duljih segmenata DNK, što olakšava njihovo ispravno sastavljanje.
Sposobnost obrade većih dijelova genetskog koda odjednom omogućuje znanstvenicima da lakše uoče funkcionalne elemente, uključujući i sekvence ne-B DNK koje su ranije ostajale neotkrivene. Analizom ljudskog T2T genoma istraživači su pronašli znatno više takvih nekanonskih struktura nego što su prijašnji, nepotpuni podaci sugerirali.
Tekst se nastavlja ispod oglasa
"Mogućnost analize prethodno nedostupnih regija genoma, koje su bogate motivima ne-B DNK, omogućila nam je da otkrijemo njihov cjelokupni repertoar kod ljudi i čovjekolikih majmuna", navode autori u radu.
Oblici i funkcije neobične DNKIstraživači su otkrili da se mnogi takvi motivi u ljudskom genomu nalaze u takozvanoj satelitskoj DNK. Riječ je o ponavljajućim dijelovima nekodirajuće DNK koji sudjeluju u organizaciji i stabilnosti kromosoma. Nekanonske formacije DNK mogu imati različite oblike, poput savijene DNK, struktura u obliku ukosnice, G-kvadrupleksa (G4) i Z-DNK.
Procjenjuje se da ovi alternativni oblici čine oko 13 posto ljudskog genoma. Postojeći dokazi upućuju na to da mogu imati višestruke uloge u stanicama, od utjecaja na replikaciju DNK i zaštitu kromosoma do regulacije genske aktivnosti.
Potencijalne opasnosti i buduća istraživanjaIako neki nalazi govore o pozitivnoj ulozi ne-B DNK, primjerice u poticanju evolucije genoma, istraživanja ukazuju i na potencijalne rizike. "Ne-B strukture mogu ometati replikaciju te povećati stopu mutacija i nestabilnost genoma", navodi tim. Istraživači dodaju kako se smatra da ti alternativni oblici pridonose razvoju raka, neurodegenerativnih bolesti i nekih genetskih poremećaja.
Znanstvenici se nadaju da će detaljnije poznavanje ne-B DNK i njezine rasprostranjenosti u genomu s vremenom pomoći u razumijevanju utjecaja tih struktura na ljudsko zdravlje.
"U novije vrijeme mijenja se način na koji razmišljamo o funkciji genoma. Više ne promatramo samo sekvencu, već uzimamo u obzir i strukturu", ističe Makova. "Nadamo se da će naša studija potaknuti daljnja istraživanja funkcije ovih novih strukturnih obilježja genoma."
Znate li nešto više o temi ili želite prijaviti grešku u tekstu? Kliknite ovdje.
Ovo je .
Homepage nacije.
Imate važnu priču? Javite se na desk@index.hr ili klikom ovdje. Atraktivne fotografije i videe plaćamo.
Želite raditi na Indexu? Prijavite se ovdje.
| # | Наименование новости | Тональность | Информативность | Дата публикации |
|---|---|---|---|---|
| 1 | MEDICINA BUDUĆNOSTI: Pazite šta pričate, geni sve pamte! 10. februar ... | 5 | 7 | 05-07-2026 |
| 2 | Nova metoda mogla bi omogućiti liječenje dosad neizlječivih bolesti | 0 | 7.66 | 08-08-2026 |
| 3 | ДНК шестого чувства. Найден ген, связанный с экстрасенсорным опытом | 5 | 7 | 20-07-2026 |
| 4 | Около 5% людей передают по наследству мутации, способствующие развитию рака | 0 | 0 | 16-10-2025 |
| 5 | Разработана технология раннего выявления рака поджелудочной железы | 0 | 0 | 14-08-2025 |
| 6 | Развитие технологий расшифровки ДНК увеличит продолжительность жизни до 150 лет | 0 | 0 | 27-09-2025 |
| 7 | The 98% mystery: Scientists just cracked the code on “junk DNA” linked to Alzheimer’s | 0 | 10.12 | 19-12-2025 |
| 8 | Dupini koriste spužve kao alat. Znanstvenici otkrili da im to mijenja gene | 0 | 7.71 | 03-08-2026 |
| 9 | Эксперт Костюшев: метод генной инженерии сможет применяться в лечении рака | 0 | 0 | 22-01-2026 |
| 10 | В Сеченовском университете создадут инновационную онкодиагностическую платформу | 0 | 0 | 19-03-2025 |