В Екатеринбурге в Клинико‑диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» запустили важную услугу — полноэкзомное секвенирование. Это детальный анализ участков генов, где прячется до 85 % мутаций, из‑за которых появляются наследственные болезни. Теперь свердловчане могут пройти такую диагностику бесплатно, а раньше за этим приходилось ехать в крупные федеральные центры и выкладывать немалые деньги, сообщили в минздраве региона информагентству «Уральский меридиан».

«В стране до 3–5 % людей сталкиваются с так называемыми орфанными (редкими) болезнями — каждая из них встречается у одного на тысячи или даже миллионы человек, но в сумме это немало. При этом для некоторых болезней уже есть лечение, главное — вовремя и точно поставить диагноз. Особенно ценна такая проверка для будущих родителей: она помогает ещё до зачатия прикинуть риски и понять, могут ли у ребёнка проявиться наследственные проблемы», – отметила и. о. главного врача центра Александра Павлова.

Оборудование и специальные реагенты уже поступили по нацпроекту «Продолжительная и активная жизнь» в центр, а врачи там умеют с этим работать. Каждый год больше сотни пациентов в регионе нуждаются именно в таком исследовании — оно помогает разобраться в причинах редких заболеваний.

Чтобы попасть на исследование, нужно получить направление после консультации врача‑генетика — если у человека подозревают моногенную патологию. Для анализа берут обычную кровь: из неё выделяют ДНК и изучают нужные участки генов. Теперь качественная генетическая диагностика стала доступнее для жителей региона.

В Свердловской областной клинической больнице №1 медики первыми в России начали применять новый отечественный прибор – автоматический биохимический анализатор «Двина». Это мощная машина для лабораторий делает диагностику быстрее и точнее, обрабатывает тысячи тестов в день и помогает выявлять болезни на ранних стадиях.