Cuando cumplen 18 años, no cambian solo de médico, cambian de mundo. Es lo que le ocurre a los jóvenes con enfermedades raras y crónicas como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un trastorno genético que afecta a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y que puede provocar tumores en el sistema nervioso, problemas de visión, escoliosis o dificultades de aprendizaje, entre otras manifestaciones. La transición de la consulta pediátrica al seguimiento en adultos es uno de los momentos más delicados —y menos visibilizados— del recorrido de estos pacientes.

Carmen Aguilera, secretaria de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF) y madre de dos gemelos con NF1, lo resume así: “su edad administrativa no es su edad biológica”. Aunque cumplan la mayoría de edad, muchos de estos jóvenes “no tienen la psicomotricidad ni la madurez” para gestionar solos su enfermedad. “No saben decir qué síntomas tienen (...) y por que tenga veintidós años yo no puedo dejarlo”, explica sobre uno de sus hijos, en tratamiento con inmunoterapia.

En pediatría, dice Carmen, “estás en un entorno seguro”: los mismos especialistas acompañan al niño desde los primeros meses de vida. Por eso, al llegar a los 18 años, “ese cambio se vive con incertidumbre, se vive con miedo”. Y no solo por parte de los pacientes: “ni ellos están preparados para que los suelten ni nosotros estamos preparados”, admite.

Para que esa transición no se convierta en una ruptura, Aguilera reclama una coordinación real entre pediatría y adultos, “en la que estén los especialistas de adultos, las familias, los pacientes e incluso las asociaciones”, de modo que el joven perciba continuidad y no “que va a empezar desde cero”. Su fórmula se resume en tres palabras: “preparación, coordinación y acompañamiento”.

Aguilera ha participado en Conexión NF1, una campaña de concienciación promovida por Alexion, división de enfermedades raras de AstraZeneca. A esa complejidad clínica se suma otra, la administrativa. Al tratarse de una enfermedad rara, muchos pacientes solo pueden ser atendidos en los llamados CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia), de los que hoy existen en España en ciudades como Barcelona, Sevilla o Madrid.

Acceder a ellos exige un largo circuito de autorizaciones y, según explica Aguilera, en ocasiones esa autorización llega a denegarse. El impacto no es solo médico. Según datos del Patient Observatory, un estudio con 314 pacientes con NF1 en España, hasta un 35% podría necesitar atención psicológica. Sin embargo, la propia Aguilera reconoce las carencias del sistema: “no hay” suficientes psicólogos clínicos, y desde su asociación mantienen listas de espera pese a ofrecer el servicio de forma gratuita a sus socios. “Tratamos al niño, pero es que la madre está mal”, resume.

Frente a esas carencias, las asociaciones de pacientes actúan a menudo como red de contención informal, con grupos de WhatsApp, encuentros con especialistas y un acompañamiento casi permanente. “Hacemos un poco de abogadas, de médicas, de enfermeras”, dice Aguilera, que recuerda que muchos padres llegan a la asociación “desesperados” buscando respuestas que el sistema no siempre ofrece con la rapidez necesaria.