Девочке из Ульяновской области 12 лет. У нее синдром Ретта, деградирует мозг. Генетическое заболевание, лекарство от которого пока испытывают только на мышах. Но у Юли болезнь сопровождается еще и каждодневными эпилептическими приступами. По шесть-восемь раз в день, с криками и судорогами. Утром Юля просыпается — и начинаются судороги, после которых девочка засыпает. Синдром Ретта пока нельзя вылечить, но эти каждодневные мучения прекратить можно. Обычные противосудорожные препараты Юле не помогают, но есть лекарство, которое стоит почти миллион.

Австрийский доктор Андреас Ретт, описывая в середине прошлого века открытую им генетическую поломку, отмечал, что у девочек с этим диагнозом специфически грустные лица. И да, синдромом Ретта болеют только девочки. У мальчиков такая генетическая поломка тоже бывает, но мальчики с ней не доживают и до рождения, а девочки живут иногда даже до 50 лет. Им нужно специальное лечение, постоянные реабилитации, занятия с логопедом и физическим терапевтом. Тогда пациентка, конечно, не будет здоровой, но будет ходить, говорить, самостоятельно есть, обслуживать себя — жить, одним словом.

У Юли все так и было. Говорила она, конечно, плохо, довольствовалась отдельными словами и жестами, но обращенную речь понимала прекрасно. С некоторым опозданием, но научилась ходить. Посещала детский сад. Специальный, конечно, для детей с особенностями, но все же детский сад. А в восемь лет пошла в школу. В коррекционную — но в школу.

А потом начались эпилептические приступы. Юлина мама связывает их начало с перенесенным дочкой респираторным заболеванием, дескать, после него все началось, но, может быть, это просто совпадение.

Первый приступ произошел, когда Юле было восемь. Она обедала. И вдруг — мама даже подумала поначалу, что девочка подавилась едой,— замерла, закатила глаза, и лицо стало вот таким специфически грустным, как описывал доктор Ретт. А дальше приступы происходили все чаще и чаще. И они были разные. Иногда судорожные — Юля вытягивала перед собой руки и кричала. Иногда, наоборот, все Юлины мышцы вдруг расслаблялись, и она падала как тряпочка. Приступы могли длиться 30 секунд, а могли и 30 минут. Бывали такие периоды, когда с Юлей случалось двадцать приступов в день.

Когда девочке было десять, после одного из приступов с ней случился сопор. Это почти кома, Юля как будто бы впала в очень глубокий и беспробудный сон, реагировала только рефлекторно, то есть могла, например, отдернуть руку, если уколоть ее карандашом.

После реанимации приступы возобновились, а состояние Юли стало заметно ухудшаться. Она разучилась говорить. А приступы все шли. Разучилась есть самостоятельно. Потом разучилась ходить. Потом перестала понимать обращенную к ней речь. А приступы все шли и шли, конца им не было. Тогда Юля разучилась глотать, так что пришлось поставить ей гастростому. А приступы продолжались, и наконец Юля перестала узнавать маму и папу.

Теперь ее жизнь состоит фактически только из сна и мучений. С утра приступы идут один за одним. Юлина мама говорит, что это невозможно — просто невозможно смотреть, как она мучается.

Разумеется, родители возили Юлю из своего Ульяновска ко всем возможным врачам. Надеялись, что эпилепсия ведь лечится теперь. Есть противосудорожные препараты, можно хирургически удалить эпилептический очаг в мозге…

Но это не в Юлином случае. Ее эпилепсия генетическая, то есть очаг приступов — в каждой клетке головного мозга. И на нее не действуют обычные препараты. Для Юли на всей земле существует пока одно-единственное лекарство — эпидиолекс. Но он не зарегистрирован в России, хоть и разрешен к ввозу. А стоит он почти миллион. Представляете, как это много для семьи, где папа работает кровельщиком, а мама только и делает, что ухаживает за дочерью, пытаясь хоть как-то облегчить ей каждодневные мучительные судорожные приступы?

Если купить Юле эпидиолекс, она, возможно, снова научится глотать, разговаривать, ходить. Станет снова узнавать маму и папу. И главное — не будет мучиться. Если лекарство подействует, мама сможет требовать этот единственный в мире спасительный для дочери препарат у государства, а если понадобится для этого обратиться в суд, Русфонд ей поможет.

Пусть Юля не мучается!

Инна Кравченко, Ульяновская область