Los hombres mayores de 45 años presentan un 31% más de mutaciones en el esperma, según un estudio presentado en Londres (Reino Unido) en la 42ª Reunión Anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE, por sus siglas en inglés). Liderado por la Fundación IVI, revela que la edad paterna, tradicionalmente relegada frente a la materna en el estudio de la fertilidad, empieza a ocupar "un lugar central" en las investigaciones más recientes en reproducción asistida. Porque, se apunta, los hombres acumulan mutaciones en el esperma con el paso del tiempo, muchas de ellas invisibles en los análisis genéticos convencionales, pero que pueden influir en el desarrollo del embrión.

"Hasta ahora, en la práctica clínica, se ha asumido que las mutaciones presentes en sangre son representativas del conjunto del organismo. Sin embargo, hemos visto que existen mutaciones que están únicamente en el esperma y que no aparecen en sangre, lo que implica que pueden pasar desapercibidas en estas pruebas, pero sí pueden transmitirse al futuro bebé", explica la doctora Patricia Díaz-Gimeno, investigadora principal de IVI y coautora del estudio junto al doctor Nicolás Garrido, director de Fundación IVI.

Los test genéticos de portadores que se utilizan en la práctica clínica no analizan mutaciones específicas del esperma. Se basan en muestras de sangre y asumen que estas son representativas de las mutaciones que hay en todo el organismo, añaden. La edad paterna no se ha considerado, hasta ahora, un factor de riesgo relevante para la salud de la descendencia, algo que los resultados de esta investigación cuestionan.

"En concreto, los datos revelan que los varones mayores de 45 años presentan un 31% más de mutaciones en el esperma que los menores de 30. Hay mutaciones relevantes en esperma que no están en sangre durante todas las edades, pero el incremento es claro en individuos de edad paterna avanzada", subraya la doctora Díaz-Gimeno.

El análisis ha permitido identificar alteraciones genéticas solo en esperma con distinto nivel de impacto, desde variantes de significado incierto hasta mutaciones en genes asociados a patologías graves. "Hemos detectado mutaciones relacionadas con el sistema nervioso, el espectro autista o la discapacidad intelectual, pero también con enfermedades cardiovasculares graves, patologías hepáticas, inmunodeficiencias severas o incluso procesos relacionados con cáncer", detalla.

En España, la legislación establece el límite de 50 años para la donación de semen; IVI lo ha bajado a los 44

En España, la legislación establece el límite de 50 años para la donación de semen. Sin embargo, algunos centros ya han adoptado criterios más restrictivos basados en la evidencia científica. "En IVI hemos fijado el límite en 44 años, principalmente para evitar posibles efectos negativos sobre la descendencia asociados a la edad paterna avanzada. Nuestros resultados apuntan a que este tipo de decisiones tienen base científica y a que, en el futuro, podrían revisarse los límites establecidos", explica la médico.

Además, el estudio abre la puerta a un cambio de paradigma en la evaluación de la fertilidad masculina: "Sería recomendable incorporar análisis de mutaciones en el esperma y no solo en sangre como se hace actualmente, independientemente de la edad del varón en todos los casos y especialmente en contextos como los programas de donación. Además, a la luz de estos resultados, sería todavía más recomendable en varones mayores de 45 años", concluye la investigadora.

En el mismo congreso se ha presentado otro estudio que profundiza en cómo las alteraciones genéticas pueden influir en el desarrollo del embrión. El trabajo analiza las diferencias entre embriones euploides -con un número correcto de cromosomas- y aneuploides -una de las principales causas de fallo de implantación y aborto temprano- a través de las moléculas y proteínas que liberan durante sus primeras fases de desarrollo.

Los resultados muestran que los embriones con alteraciones cromosómicas presentan comportamientos distintos desde etapas muy tempranas. "Cada vez tenemos más evidencia de que la calidad genética del embrión es determinante desde el inicio. Este tipo de análisis nos ayuda a entender mejor cuáles tienen más probabilidades de desarrollarse correctamente", señala el doctor Francisco Domínguez, investigador principal del estudio

Este conocimiento podría trasladarse directamente a la práctica clínica. El objetivo, concluye IVI, es identificar con mayor precisión los embriones con más probabilidades de dar lugar a un embarazo evolutivo.

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