Неонатальный скрининг — это обследование новорождённых, позволяющее на ранней стадии, еще до появления первых симптомов, выявить тяжёлые наследственные и врождённые заболевания. Это даёт возможность своевременно начать лечение и значительно улучшить прогноз для ребёнка.

С 2027 года в России младенцев начнут обследовать ещё на шесть новых тяжёлых наследственных патологий.

Чем пополнится список?

Наследственное нарушение обмена веществ, при котором из-за дефицита фермента кислой альфа-глюкозидазы в клетках (прежде всего мышечных) накапливается гликоген.

Частота: 1:40 000 человек

Проявления: прогрессирующая мышечная слабость. При тяжёлой младенческой форме — кардиомиопатия и выраженная гипотония.

Возможности лечения: основой терапии является пожизненная ферментозаместительная терапия (ФЗТ) препаратами рекомбинантного фермента, которая улучшает дыхательные и моторные функции. Однако этот метод не всегда эффективен для всех тканей. В России ведутся разработки инновационной генно-клеточной терапии, которая теоретически позволит добиться длительного эффекта после однократного введения.

Наследственное заболевание, при котором в клетках накапливаются сложные сахара (гликозаминогликаны) из-за дефицита фермента альфа-L-идуронидазы.

Частота: Наиболее тяжелая форма (синдром Гурлер) встречается с частотой 1:40 000, промежуточная (синдром Гурлер-Шейе) — 1:80 000–1:100 000, а наиболее легкая (синдром Шейе) — 1:500 000

Проявления: поражение многих органов и систем: от лёгких вариантов до тяжёлой формы (синдром Гурлера) с задержкой развития и деформациями скелета.

Возможности лечения: основной метод — ферментозаместительная терапия препаратом ларонидаза (еженедельные внутривенные введения), позволяющая замедлить прогрессирование болезни. Для детей с тяжёлой формой в возрасте до двух лет рекомендуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Этот метод сопряжён с рисками и не исправляет уже сформировавшиеся костные деформации, но может сохранить интеллектуальное развитие.

Наиболее распространённое лизосомное заболевание, связанное с дефицитом фермента глюкоцереброзидазы и отложением жироподобных веществ в клетках.

Частота: 1:40 000 человек

Проявления: увеличение печени и селезёнки, поражение костей. Тяжёлая форма поражает нервную систему.

Возможности лечения: существует несколько подходов. Основной — ферментозаместительная терапия. Альтернативой для взрослых с лёгкой и средней тяжестью заболевания служит субстратредуцирующая терапия (например, элиглустат) — таблетированные препараты, уменьшающие выработку накапливающегося вещества. Минздрав РФ утвердил стандарт медицинской помощи детям с болезнью Гоше для лечения и контроля терапии.

Нарушение обмена жиров (сфингомиелина) из-за дефицита фермента сфингомиелиназы, приводящее к их накоплению в органах и тканях.

Возможности лечения: в России с 2022 года благодаря фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая ферментозаместительная терапия препаратом, расщепляющим накопленный сфингомиелин. Клинические исследования показали уменьшение размеров органов и улучшение дыхательной функции, что даёт пациентам шанс на улучшение качества жизни и прогноза.

Наследственное заболевание, при котором из-за дефицита фермента галактоцереброзидазы разрушается миелиновая оболочка нервных волокон (демиелинизация).

Частота: 1:100 000 человек
Проявления: тяжёлое поражение нервной системы, приводящее к умственной отсталости, параличам, слепоте и смерти в раннем возрасте.

Возможности лечения: заболевание считается неизлечимым, стандартная терапия носит поддерживающий характер. Увеличить продолжительность жизни и улучшить функциональные способности у некоторых детей с определёнными формами болезни может трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Тяжёлое наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин. Дефицит этого белка приводит к прогрессирующему разрушению мышечных волокон.

Частота: 1:3500человек

Проявления: заболевание манифестирует в раннем детском возрасте. Характерны мышечная слабость, псевдогипертрофия икроножных мышц, нарушение походки. В дальнейшем развиваются деформации скелета, потеря способности передвигаться, поражение дыхательной мускулатуры и кардиомиопатия.

Возможности лечения: этиотропного лечения, полностью излечивающего болезнь, на данный момент не существует. Основу терапии составляют поддерживающие методы: кортикостероиды для замедления прогрессирования слабости, физиотерапия, ортопедическая коррекция, респираторная поддержка и кардиологическое наблюдение.