Прогресс медицинских и биологических технологий требует нормативного регулирования. В России закон в некоторых сферах не поспевает за технологическим развитием, а в других устанавливает прямой запрет на использование неэтичных практик. Так, законодательно запрещен выбор пола ребенка при использовании вспомогательных репродуктивных технологий — за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом. Определение пола, а также установление возможных наследственных заболеваний у ребенка возможно в ходе пренатального (в ходе беременности) или преимплантационного (до имплантации в полость матки при ЭКО или суррогатном материнстве) тестирования.

В рамках пренатального скрининга по ОМС проводится оценка риска синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. При высоком риске может быть назначен НИПТ — высокоточный неинвазивный скрининговый метод, основанный на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной. НИПТ также позволяет определить пол ребенка, и хотя основная цель — выявление риска хромосомных аномалий, результаты тестирования могут влиять на решение родителей о дальнейшем ведении беременности.

При ЭКО или суррогатном материнстве возможно преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), позволяющее выбрать для переноса эмбрион с наименьшим риском наследственной патологии. Выделяют ПГТ-А — выявление количественных хромосомных нарушений (анеуплоидий); ПГТ-М — диагностику конкретных моногенных заболеваний; ПГТ-СП — выявление несбалансированных хромосомных перестроек. По ОМС доступны ПГТ-М и ПГТ-СП. Они проводятся при высоком риске передачи наследственного заболевания, если у одного из партнеров выявлены генные или хромосомные нарушения, включая носительство. Исследование выполняется только в отношении заранее установленной конкретной генетической патологии.

В ходе ПГТ также возможно определение пола ребенка. Хотя выбор эмбриона на основании пола не допустим, можно предположить, что фактически такой выбор может осуществляться. Кроме того, некоторые пары проводят исследования за счет собственных средств, хотя у них не установлены какие-либо наследственные заболевания. Это может вести к тому, что пол ребенка сможет выбирать только ограниченный круг обеспеченных лиц. Вряд ли это послужит причиной популяционных сдвигов.

Существуют различные виды редактирования генома человека. В зависимости от цели вмешательства — редактирование по медицинским показаниям либо немедицинские модификации, в зависимости от характера вносимых изменений — индивидуальное (на уровне соматических клеток) или наследуемое (на уровне клеток зародышевой линии).

Россия не является участницей Конвенции Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины 1997 г. (.pdf) Конвенция содержит позицию относительно редактирования генома: допускается вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию только в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека, не допускает использование вспомогательных медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка за исключением случаев предотвращения заболевания, запрещает создание эмбрионов в исследовательских целях.

В России сохраняется неопределенность правового регулирования этого вопроса. Законодательство, которое касается генно-инженерной деятельности или биомедицинских клеточных продуктов, не применимо к геномному редактированию в репродуктивных или исследовательских целях. Так, закон 2011 года «Об основах охраны здоровья граждан» не содержит положений, регламентирующих редактирование генома. Закон 1996 года «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» устанавливает, что «порядок осуществления генно-инженерной деятельности и применения ее методов к человеку, тканям и клеткам в составе его организма не является предметом регулирования настоящего Федерального закона». Закон 2016 года «О биомедицинских клеточных продуктах» не применим при использовании половых клеток человека в целях применения вспомогательных репродуктивных технологий, а также к отношениям, возникающим при обращении клеток и тканей человека в научных и образовательных целях. Приказ Минздрава от 31 июля 2020 года №803н указывает на возможность диагностики и хранения гамет и эмбрионов, но не регулирует вопрос об их редактировании и тем более вопрос создания эмбрионов в целях развития соответствующих технологий. Ответственность за пересадку в полость матки отредактированных эмбрионов также остается неопределенной.

Согласно закону 1992 г. «О трансплантации органов и (или) тканей человека», органы и (или) ткани не могут быть предметом купли-продажи. Купля-продажа органов и (или) тканей человека влечет уголовную ответственность в соответствии со ст. 127. 1 УК РФ. Пересадка органов и тканей от животных (ксенотрансплантация) в России не регламентирована. Закон о трансплантации органов и тканей к ксенотрансплантации не применяется. Россия не является участницей Конвенций и Директив, защищающих животных от ксенотрансплантационного вмешательства (Европейская конвенция «О защите позвоночных животных, используемых для экспериментов или в иных научных целях», Директива Европейского парламента и Совета Европейского союза 2010/63/EC от 22 сентября 2010 г. «О защите животных, использующихся для научных целей»). Закон о трансплантации также не применяется к правоотношениям по биопечати органов/тканей.

Некоторые зарубежные страны установили запреты на генетическую дискриминацию и на запрет использования генетической информации при приеме на работу (США, Австралия, Эстония, Бельгия). В России специфичное регулирование, кроме общих принципов запрета дискриминации, не предусмотрено.