В России уже несколько лет выполняется беспрецедентный по своему стратегическому замыслу проект: уже более 40 врожденных и наследственных заболеваний диагностируют благодаря неонатальному скринингу, который выполняют в первые дни жизни ребенка. Все диагностические программы основаны на отечественных разработках, программа охватывает все регионы страны. Но, самое главное, детей, у которых обнаруживают тяжелые заболевания, лечить начинают сразу же, не дожидаясь, пока разовьются болезненные симптомы.

Это помогает предотвратить тяжелые последствия и инвалидность. Детям с орфанными диагнозами дорогостоящую терапию обеспечивает фонд "Круг добра". Сегодня его подопечными являются более 30 тысяч детей, в перечень помощи включены 116 заболеваний и 123 лекарственных препарата, в том числе незарегистрированные в России, сообщил на форуме директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Рафаэль Шавалиев.

При этом ученые постоянно ищут способы и возможности борьбы с редкими заболеваниями. В том числе, развивают одно из самых перспективных направлений - генную терапию, когда лечение направлено на "исправление" поврежденного гена. Одно из таких наследственных заболеваний, связанных с определенной мутацией в гене, - это тяжелое поражение эндокринной системы, врожденная дисфункция коры надпочечников. В основе патологии лежит дефект выработки определенных ферментов, у больного ребенка снижается синтез кортизола, развивается гиперплазия коры надпочечников, что может привести к фатальным нарушениям в работе организма.

"Цель нашего исследования - улучшить возможности диагностики и лечения редкого заболевания под названием врожденная дисфункция коры надпочечников", - пояснила "РГ" один из авторов исследования, ведущий научный сотрудник Института детской эндокринологии НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова, директор МНОИ МГУ имени Ломоносова, к.м.н. Мария Воронцова.

Причина недуга - мутация в одном гене. Ученые ищут возможность исправить "ошибку" с помощью геномного редактирования, создав препарат, который в конечном итоге восстанавливал бы кору надпочечников. В качестве "средства доставки" исправленного гена (на медицинском языке это называется "вектор") предложено использовать аденоассоциированный вирус.

Сегодня терапия проверена на лабораторных животных - специально выведенных линиях мышей. Только на получение нужной линии ушел год кропотливой работы, отметила Мария Воронцова. Ученые проверили различные варианты и комбинации терапии, в том числе, с использованием геномного секвенирования. Результаты обнадеживают: выживаемость мышей на генотерапии - 100-процентная, ни одно животное не погибло. Более того, удалось частично восстановить гормональный профиль - внесение отредактированного гена помогло вернуть важному гормональному органу способность выполнять свои функции.

Исследования в этом направлении ведут ученые разных стран, но российские специалисты предложили полностью оригинальный подход. Впереди - решение множества задач: как часто вводить лекарство, можно ли применять один и тот же вектор, или со временем препарат придется менять. Есть и этические сложности: прежде, чем выйти в широкую практику, новое лекарство должно пройти клинические исследования с участием пациентов-добровольцев, а когда речь о лечении детей, действуют строгие ограничения.

"Подобного рода исследования очень важны - генная терапия уже эффективно применяется в разных областях медицины: в онкологии, кардиологии. И мы, эндокринологи тоже с нетерпением ждем расширения возможностей для помощи пациентам", - отметила главный врач Российской детской клинической больницы, завкафедрой эндокринологии Института материнства и детства Пироговского университета Елена Петряйкина.

На круглом столе эксперты также обсудили и возможности искусственного интеллекта в медицине, в том числе в педиатрии. ИИ способен выполнять самые разные функции - от простых, но таких необходимых организационных дел (например, проанализировать медданные пациентов и, если нужно, отправить приглашение на внеочередной прием) и до сложной диагностики и анализа огромных баз данных.

Например, в детской эндокринологии одна из важных диагностических процедур - определение костного возраста. Это показатель биологической зрелости скелета, который оценивают по рентгенограммам кистей и сравнивают с календарным возрастом ребенка - это нужно для диагностики и лечения некоторых эндокринных заболеваний. Традиционные методы сложны, а результаты, принают специалисты, часто расходятся. Использование обученных ИИ-моделей делает диагностику более точной, что напрямую улучшает эффективность лечения.

Еще один пример - дисплазия тазобедренных суставов, довольно распространенная патология, от которой страдают от 3 до 30 новорожденных на 1000. Невылеченная дисплазия приводит к развитию тяжелого коксартроза уже к 25 годам, а это ранняя инвалидность, жизнь с постоянной болью и необходимость неоднократных операций. Рентгенолог Михаил Иванников из Научно-практического клинического центра диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения Москвы показал результаты анализа снимков, выполненного с помощью ИИ - это помогает врачам быстро и безошибочно ставить диагноз.

Главный врач ДГКБ имени З.А. Башляевой, профессор Исмаил Османов подчеркнул: ИИ - помощник врача, он берет на себя множество рутинных функций, но ответственность и окончательное клиническое решение - всегда за человеком.

"Когда мы обсуждали различные аспекты применения ИИ в медицине, мы говорили, как это работает - речь о рекомендациях, помощи врачу, анализе данных, но отнюдь не о принимаемых за него решениях", - отметил Османов.

Совсем недавно, когда появилась роботическая хирургия, активно продвигалась идея, что вот-вот роботы полностью заменят хирургов. Но этого не случилось: робот остался инструментом - более точным и безопасным - в руках умелого врача. Управляет им и решения принимает хирург. То же самое мы видим и с развитием ИИ, добавил Османов.