В США прошло испытание генной терапии против тяжелой формы эпилепсии

Американские и австралийские исследователи первыми провели успешные клинические испытания генной терапии для купирования тяжелой формы эпилепсии, вызванной мутацией в гене SCN2A. В результате лечения у одного из участников удалось практически полностью устранить приступы, а также восстановить его способность передвигаться самостоятельно.

О достижении сообщили в пресс-службе Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD). Метод основан на использовании антисмысловых олигонуклеотидов — коротких фрагментов ДНК, которые проникают внутрь клеток и временно модулируют экспрессию генов, влияя на синтез соответствующих белков.

Мутации SCN2A провоцируют тяжелые формы эпилепсии, устойчивые к традиционной медикаментозной терапии. У таких пациентов с детства наблюдаются неконтролируемые судороги на фоне гипервозбудимости нервной системы. Заболевание часто сопровождается задержкой развития, признаками аутизма, нарушениями походки и дисфункцией ЖКТ.

Ученые выдвинули гипотезу, что смягчение симптомов возможно путем подавления активности мутировавшей копии гена SCN2A при сохранении функции второй, здоровой копии на другой хромосоме. Для проверки концепции исследователи привлекли семьи двух мальчиков в возрасте 9 и 14 лет, разработали специфические олигонуклеотиды и начали их интратекальное введение (в спинномозговую жидкость).

Наблюдение длилось два года. В ходе терапии частота приступов у младшего пациента сократилась на 26%, тогда как у старшего эпилептическая активность исчезла практически полностью. Параллельно специалисты фиксировали позитивные сдвиги в поведении детей и изменения в активности их мозга.

После завершения курса лечения когнитивные функции обоих пациентов улучшились. Старший подросток, ранее не имевший возможности ходить без помощи, впервые встал на ноги и начал передвигаться самостоятельно.