A fine agosto, la Food and Drug Administration statunitense ha dato semaforo verde a un nuovo test del sangue per la diagnosi di Alzheimer, l’Elecsys pTau217, sviluppato da Roche in collaborazione con Eli Lilly. Non è il primo test sangue approvato per questa malattia, ma è il primo in grado, da un unico prelievo, di confermare o escludere la presenza della patologia amiloidea tipica dell’Alzheimer, negli adulti sopra i 55 anni,che presentino segni o sintomi di declino cognitivo.

Il test misura la concentrazione plasmatica di pTau217, una forma fosforilata della proteina tau che tende ad aumentare precocemente nel corso della malattia di Alzheimer, mentre è sostanzialmente normale in altre condizioni neurodegenerative. Pur essendo un marcatore della proteina tau, il pTau217 misurato nel sangue correla strettamente con la presenza di amiloide nel cervello, l’altra proteina il cui accumulo, sotto forma di placche, è considerato una delle ‘firme’ biologiche dell’Alzheimer. Secondo Laura Nisenbaum, direttore scientifico ad interim dell’Alzheimer’s Drug Discovery Foundation, il punto di forza di questo nuovo test è il fatto di disporre di soglie di normalità ben validate e uniformi sia in ambito di medicina generale, che specialistico.

Negli ultimi due anni, il panorama degli esami sul sangue per l’Alzheimer si è rapidamente popolato. Nel maggio 2025 la FDA ha autorizzato il Lumipulse G pTau217/β-amiloide 1-42 Plasma Ratio di Fujirebio, che calcola un rapporto tra due biomarcatori; sempre nel 2025 era arrivato il via libera per l’Elecsys pTau181 di Roche, destinato però soltanto a escludere la patologia amiloidea in contesti di medicina generale. Infine, nella stessa settimana dell’approvazione dell’Elecsys pTau217, la FDA ha dato il proprio Ok anche al Precivity AD2 di C2N Diagnostics. “La particolarità del nuovo test Roche-Lilly - sottolinea Dung Trinh, Direttore medico della Healthy Brain Clinic di Irvine (Usa) - sta nell’essere un test a singolo biomarcatore, capace di confermare o escludere la malattia, con lo stesso cut off di normalità, in ogni contesto di cura”.

Il nuovo test si effettua con un normale prelievo di sangue, solo su pazienti over-55enni che presentino disturbi cognitivi. I suoi risultati possono essere positivi per patologia amiloidea, negativi o intermedi e vanno assolutamente interpretati dal medico, insieme ad altre informazioni cliniche per definire i successivi step diagnostici. Insomma non è un test che ci si può auto-prescrivere, né è indicato per lo screening di massa su persone sane e asintomatiche.

L’entusiasmo per la semplicità di esecuzione di questo nuovo test, deriva anche da un problema enorme. Circa il 75% dei casi di demenza nel mondo resta non diagnosticato, soprattutto perché gli esami di conferma tradizionali (PET amiloide e puntura lombare) sono costosi, invasivi e disponibili solo in centri specializzati. La diagnosi inoltre arriva in genere dopo 3,5 anni dalla comparsa dei primi sintomi. “Appena un anno fa, non c’era neppure un test per l’Alzheimer autorizzato dall’FDA – ricorda la Nisenbaum -. Oggi ne abbiamo addirittura quattro”. Gli esami del sangue per la diagnosi di Alzheimer insomma non sono più una promessa futura, ma stanno entrando nella routine della pratica clinica quotidiana. E questo cambia tutto: dal disegno degli studi futuri, allo sviluppo di nuovi farmaci, alle risposte che possono essere date ai pazienti e ai loro familiari.