Лекарство находится на финальной стадии клинических исследований

НОВОСИБИРСК, 27 августа. /ТАСС/. Разрабатываемый российской компанией "Генериум" оригинальный препарат от синдрома Хантера, одними из проявлений которого является деформация костно-суставного аппарата и задержка ментального развития, находится на финальной стадии клинических исследований. Он может стать доступным для пациентов в начале 2026 года, сообщил ТАСС в кулуарах форума "Технопром-2025" вице-президент компании-разработчика Дмитрий Кудлай.

Синдром Хантера (мукополисахаридоз 2-го типа) - редкое наследственное заболевание обмена веществ. Среди симптомов специфические черты внешности: большая голова, широкий нос, толстые губы, увеличенный язык, скованность суставов, увеличенный живот, грыжи, низкий рост. Как правило, признаки синдрома Хантера проявляются в возрасте 2-4 лет, в основном у мальчиков.

"Препарат находится на этапе финальной фазы клинического исследования. Предварительные результаты были заявлены нашим академическим сообществом в Сан-Диего на Ежегодном конгрессе редких заболеваний", - сказал собеседник агентства, уточнив, что препарат может стать доступным пациентам уже в 2026 году.

Кудлай отметил, что сейчас везде в мире применяется ферментозаместительная терапия, при этом носитель заболевания доживает до взрослого возраста с когнитивным отставанием. Предварительные результаты испытаний российского препарата указывают на улучшение когнитивных функций у пациентов по сравнению с существующей мировой практикой прямого ферментозамещения.

Считается, что синдром Хантера полностью вылечить невозможно. Это редкое заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита некоторых ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках.

XII Международный форум технологического развития "Технопром-2025" проходит в Новосибирске с 27 по 29 августа. Ключевая тема в этом году - "Наука, кадры, индустрия: ключевые факторы технологического лидерства". ТАСС является генеральным информационным партнером мероприятия.